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罕见!以华中大师生姓氏命名2022-02-28 23:03·华中科技大学今天是国际罕见病日被称为“孤儿病”的罕见病近年来频频受到关注近日华中科技大学生命学院人类基因组研究中心王擎教授团队在生理学权威期刊发表研究成果论文报道了新发现的导致罕见病“梁-王综合征”的基因突变而该种疾病正是以其首次发现者博士生梁丽娜、王擎教授的姓氏命名的团队成员徐承启副教授、博士生梁丽娜、柯铁副教授、王擎教授。什么是梁-王综合征?一种先天性多系统畸形综合征,是由于KCNMA1基因突变导致的常染色体显性遗传病。其临床主要表现为神经功能障碍,如严重的全面发育迟缓,智力发育受损,语言能力差或缺失,癫痫,共济失调,肌张力障碍等,此外,还有多系统畸形的表现,如明显的颅面畸形,内脏畸形,骨骼和血管异常等。?2004年,王擎团队开始展开对KCNMA1基因突变致病机制的研究。?2005年,团队在Nature genetics上首次将KCNMA1基因突变与癫痫和运动障碍神经系统疾病联系起来。?2018年,团队在European Journal of HumanGenetics报道该基因突变和癫痫的关联。2019年论文截图随着研究的深入和样本增多,一种新的罕见病渐渐“浮出”。2019年,国际遗传学权威期刊《人类分子遗传学》(Human Molecular Genetics)刊发王擎团队研究成果,首次报道了一种新的神经系统病变伴多发性畸形综合征及其致病基因KCNMA1。2020年1月,被称为医学遗传学最权威的百科全书“在线人类孟德尔遗传数据库”(Online MendelianInheritance in Man)将这种新罕见病收录,以该论文的第一作者梁丽娜,以及通讯作者王擎的姓氏将其命名为梁-王综合征,并被整个医学遗传学界正式采纳。国内外多项研究也跟踪报道了该疾病。据悉,疾病通常会以首发者姓名来命名,比如帕金森综合征、唐氏综合征等,在国际学术界内以中国人姓氏命名的罕见遗传性疾病非常少见。2022年论文截图2022年2月13日,王擎团队在生理学权威期刊Acta Physiologica发表相关研究成果。论文报道了两个新发现的导致梁-王综合征的KCNMA1基因突变,并揭示了该突变导致疾病发生的分子机制,再次为深度解析梁-王综合征的遗传基础提供了科学证据。罕见病是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患者人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。罕见病虽然发病率极低,但大多数威胁患者生命。尽管目前全球已知的罕见病超过7000 种,但仍有很多罕见病尚未被报道,机制不明,缺乏诊断和治疗措施。王擎团队的研究将为“梁-王综合征”的早期诊断和治疗措施打下基础。作为一名多年聚焦于罕见病研究的科学家,王擎表示,希望能够有更多人关注罕见病领域的研究,共同推动中国罕见病的研发诊疗,促进罕见病患者准确诊断和治疗。华中科技大学人类基因组研究中心成立于2003年,围绕心脑血管系统、神经系统、视觉系统等重大疾病和罕见病,已建成国际一流的人类疾病医学基因组学研究平台,在探索重大疾病和罕见病遗传与分子机制,开发精准诊断和治疗新技术、新方法方面取得了一系列重大成果,在《自然》等国际顶级期刊发表多篇高水平研究论文。探索未知生命领域华中大人步履不停今天,一起为健康呐“罕”让爱不罕见来源:华中科技大学官方微信公众号编辑:高翔、艾婷
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都是骁龙835谁是真旗舰这三款手机堪称顶级小米6都靠边站原创2017-12-23 08:33·数评时代虽然说现在手机特别多但如果想买真正能称得上旗舰的手机一下子就会发现并没有多少至于什么叫旗舰除了像华为有自己CPU的之外对其他手机品牌来说起码得有一颗骁龙835处理器吧然后产物还要有型、有使用体验把主打性价比的滤除真没多少了平时就有人问旗舰手机哪款好对于评价君来说如果选择骁龙835旗舰大概只会考虑这三款1三星Galaxy Note 8三星Galaxy Note 8是旗舰手机这一点大概毫无疑问而且是骁龙835家族的顶级旗舰为什么不是S8或者S8+至少没双摄、没招牌的S Pen而且评价君觉得如果能接受S8的话那国产骁龙835也没什么不能接受的了虽然同样是骁龙835但三星做出来就是不一样比如拍照评分就特别高几乎一骑绝尘各种深度定制的功能也还比较好用前段时间又被Bixby猛烈刷屏确实超出了其他手机很多连谷歌亲儿子都比不了当然有了这样的产物售价也是其他手机不能比的有一个省钱的办法就是买港版然后刷国行ROM能省掉小1000吧还不影响质保算是靠谱一点2小米MIX2小米MIX去年创造了全面屏这个词只是全面屏是不是小米带动的就难说了毕竟国内一众全面屏手机都在学习18:9的三星而非没有额头的小米所以没额头这事也就成了小米的原创设计加上陶瓷机身、高配置和骁龙835把它称作最值得买的骁龙835手机并不过分其实关注我们产物推荐的可能会发现评价君平时对小米MIX2吐槽并不算少但吐槽归吐槽具体性能、使用上的吐槽和整体设计无关论设计、造型和综合素质小米MIX2足够强而且足够吸引眼球使用体验也并不差这就不必要求太多了即便更高端的手机也还会有值得吐槽的地方这并不代表产物不值得买3一加手机5T说到吐槽这件事一加手机5T被吐槽的也很多前段时间说不给升级Android 8这段时间又曝光即便Android 8似乎也只是用7改了个版本号但和小米MIX2一样既然选旗舰就不要在意这些细节骁龙835处理器、一步到位的8GB内存外观和使用体验都相当不错对得起旗舰称号这就可以了如果按配置来说的话一加手机5T可以说是旗舰里面性价比最好的都是因为同价位里它的硬件配置最高所以也就显得有些出格了这款手机使用上的卖点也相当不错拍照很好在这三款里仅次于三星Note 8能称得上卖点的还有自家的超高速快充整体上没有明显短板还有那么一两个设计特别吸引人这就是一加手机5T的特色骁龙835手机其实还有一些比如大家最熟悉的小米手机6但评价君觉得这种只能算是高端机了毕竟一开始的价格就只锁定在2000元出头气势上照比小米MIX2就差了一些而像nubia Z17s这样的机型评价君觉得虽然好但是偏小众难以表述使用体验如何重点是好像现在还不太好买要知道如今可是连小米MIX2都随便下单了所以选来选去论骁龙835旗舰手机的话大概也就这三款了吧
D4:花土沟-艾肯泉-茫崖翡翠湖-花土沟首发2024-07-14 06:37·香蕉卟拉呐