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2024年12月26日,EGFR、ALK、鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)突变患者常见转移部位与驱动基因阴性患者类似,均为胸部、颅脑、骨骼和腹部。无吸烟史、ALK 或C-ros 原癌基因 1-受体酪氨酸激酶(ROS1)融合突变阳性的 NSCLC 患者中位无病生存期往往比融合突变阴性患者短(28.0 个月 vs. 33.9 个月,P=0.128),但其首个复发部位没有显著差异。在另一项研究中,不论分期早晚,无吸烟史的 ALK 阳性患者的 5 年复发风险比阴性患者增加了 1 倍,ALK 阳性也与更高的脑和肝转移风险有关。另外,在ⅠA 期 NSCLC 根治性切除术后的患者中,ALK 阳性与更高的疾病复发风险相关(adjusted hazard ratio=2.64,95%CI 1.08~6.44);而且 ALK 阳性患者局部淋巴结复发率高于 ALK 阴性患者(83.3% vs. 28.6%,P=0.031)。最后,尽管在相关报道中 ALK 融合突变在早期可切除的 NSCLC 患者中的预后意义存在争议,但仍有较多证据支持 ALK 融合突变患者具有高复发风险,与 EGFR 突变患者类似。有关鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1(BRAF)突变研究中,在接受铂类化疗的情况下,携带 BRAF V600E 突变患者的无进展生存期(progression-free survival,PFS)较非突变患者短(4.1 个月 vs. 8.9 个月,P=0.297);一线化疗的 BRAF 突变和 EGFR(5.6 个月 vs. 5.8 个月,P=0.277)或 KRAS(5.6 个月 vs. 4.7 个月,P=0.741)突变患者之间的缓解率和 PFS 相似;BRAF V600E 突变阳性患者的 PFS 较阴性患者短(5.2 个月 vs. 6.4 个月,P=0.561)。有关 ERBB2(HER2)突变的研究亦提示,HER2 突变的 NSCLC 患者具有很高的肺和骨转移率。此外,有研究发现高水平间质表皮转化因子(MET)扩增也与较短的生存期有关(P<0.001),NSCLC 患者中存在 MET 外显子 14 突变会带来更差的预后。酪氨酸激酶受体基因(RET)重排的 NSCLC 患者具有恶性程度更高的病理生长类型,且更容易发生淋巴结转移,但现有研究样本量均较小。神经营养性受体酪氨酸激酶(NTRK)基因融合的相关研究暂未发现其对预后的影响。综上,ALK 及其它少见突变总体上对 NSCLC 患者表现出较差的预后,故在复查随访上应当适当增加随访频率及部位。
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