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2024年12月21日，10月7日，以色列和巴勒斯坦伊斯兰抵抗运动爆发近20年来最大规模冲突，截至目前已致数千人伤亡。
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整合诊断丨淋系血液、淋巴组织肿瘤的微小残留病（MRD）监测——IgTCR基因重排的NGS检测2020-07-21 21:01·医脉通血液科MRD已成为风险分层和个体风险导向治疗决策的重要生物标记对儿童B-ALL患者的大队列研究表明MRD状态是复发和临床结果的强大预测因子在成人复发/难治性B-ALL患者中MRD阴性显著延长总生存期(OS)；MRD状态也被用于指导治疗[1]NCCN指南将MRD描述为治疗响应的评估重要组成部分建议在完成初始诱导后对ALL成人患者进行MRD检测NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology Acute LymphoblasticLeukemia V1 2020血液肿瘤已进入个体化精准治疗时代然而如何对肿瘤细胞或克隆进行精准的监测、何时采取预防或早期的干预措施仍是待解决的问题而重要的解决方案之一在于寻找简便、可靠的可作为微小残留病(MRD)检测的标志物与检测手段微小残留病(minimal residual diseaseMRD)是指按目前的治疗标准经治疗取得完全缓解(CR)后体内残存微量肿瘤细胞的状态血液肿瘤细胞的残留监测依赖于检测方法的灵敏度传统细胞形态学的检测灵敏度是可以检测5%的肿瘤细胞在这之下可能需要一些更灵敏的方法比如流式检测的灵敏度达到10-3-10-4分子的检测灵敏度更高一些从分子检测来讲MRD可以检测多种指标包括特定的TCR基因重排Ig基因重排融合基因和基因变异等等淋巴细胞的基本特征之一即B细胞中Ig基因和T细胞中的TCR基因的重排基因重排指的是不同的淋巴细胞的Ig或者TCR片段在细胞分化过程中发生的重新排列组合（如图1）正常淋巴细胞未受任何刺激情况下其基因重排是随机的细胞表现为多家族和多克隆性具有发挥各种细胞免疫作用的潜能而在淋巴细胞白血病或淋巴瘤发生过程中淋巴细胞在某一个或几个特定的TCR或Ig基因性重排的细胞中发生转化导致TCR或Ig基因单克隆性表达使淋巴细胞呈现为克隆性增殖导致在淋巴结外周血或者骨髓细胞中出现1个或2个主要淋巴细胞克隆为单克隆性TCR和Ig基因家族的单克隆重排是淋巴瘤细胞群的重要特征临床上对于重排检测的应用主要在：疾病的辅助诊断与鉴别诊断、治疗后微小残留病（MRD）的监测两方面图1基于临床的需求高博诊断中心分子实验室已经开发出基于NGS深度测序法的Ig和TCR基因重排检测MRD的方案如下述病例本检测通过对患者初发病理组织进行Ig/TCR基因重排的筛查确认单克隆重排模式并通过持续性监测患者特有的阳性克隆在体内的残留辅助临床判断预后及时提示复发风险Ig和TCR基因重排是检测淋巴细胞克隆性增生的金标准不仅对于淋巴瘤的辅助诊断具有重要意义还对于急性淋巴细胞白血病、多发性骨髓瘤有着辅助诊断、治疗效果的判断、复发的预测具有重要意义病例患者张**检测Ig基因重排初筛时检测到1种阳性克隆性重排重排情况详见图2把该重排作为患者MRD动态监测的指标根据患者的治疗阶段进行周期性监测提示疾病进展和预后效果如图3所示MRD值在一个半月左右的时间快速上升近100倍提示患者疾病发生进展经过相应的治疗后疾病得到迅速控制MRD值降低至2000左右预示良好的治疗效果图2图3参考文献：J Hematol Oncol. 2018 Aug 22;11(1):105.
首发2024-04-07 09:58·完美饭团gVC美国制造业活动创三年来最大降幅 已连续八个月萎缩